.

0 (hodnocen0 x )

(3) Půjčeno:6x 

BK

Vyd. 1.

Praha : Academia, 1999

296 s. : il.

ISBN 80-200-0700-8 (brož.)

Obsahuje tabulky, kresby, předmluvu, rejstřík

Bibliografie: s. 276-287

Genetika lékařská - učebnice vysokošk.

000052591

Předmluva ...9 // POZADÍ MODERNÍ GENETIKY (B. Sykes) ...11 // Význam genetických chorob ...11 // Geny a prostředí ...12 // Počátky genetiky ...12 // Mendelův přínos ...13 // Bezprostřední osud Mendelovy práce ...15 // Mendelovi znovuobjevitelé: zrození genetiky ...16 // Mendelistická dědičnost u člověka ...16 // Rychlý pokrok ...17 // CHROMOZOMY (B. Sykes) ...20 // Zdokonalení v mikroskopické technice ...20 // Buněčné dělení ...21 // Mitóza ...22 // Nondisjunkce ...24 // Meióza ...24 // Gametogeneze - tvorba zárodečných buněk ...26 // Oogeneze ...26 // Spermatogeneze ...28 // Cytogenetika ...28 // Proužkování chromozomů ...28 // Chromozomální abnormality ...30 // Důsledky nondisjunkce ...31 // Strukturální chromozómové abnormality ...31 // Centrická fúze ...33 // Genetická determinace pohlaví ...35 // Inaktivace X-chromozomu ...36 // MONOGENNĚ PODMÍNĚNÉ ZNAKY ...39 // Sestavení rodokmenu (/. Halina) ...40 // Autozomálně dominantní znaky (B. Sykes) ...41 // Segregační poměry u autozomálně dominantních znaků ...44 // Penetrance (?. Sykes) ...45 // Expresivita ...46 // Koncepce dominance ...47 // Recesivní znaky (B. Sykes) ...48 // Frekvence nositelů recesivních znaků ...50 // Příbuzenské křížení ...51 // Mozaikismus v germinální linii (B. Sykes) ...53 // X-vázané recesivní znaky (B. Sykes) ...53 // Mechanismy fenotypové manifestace X-vázaných znaků u žen ...55 // Y-vázaná dědičnost (B. Sykes) ...56 // Mitochondriální dědičnost (B. Sykes) ...56 // GENY V POPULACÍCH (B. Sykes) ...58 // Rovnovážné frekvence ...59 // Síly měnící frekvence alel ...60 // Nenáhodné sestavování rodičovských párů ...60 // Genový posun (drift) ...60 // Populační modely ...61 // Selekce ...63 // Škodlivé mutace ...67 // KONCEPCE DOMINANCE A RECESIVITY ...71 //

Dominance a recesivita - problém nikoli banální (J. Hatina) ...71 // Evoluce dominantních a recesivních znaků (B. Sykes) ...71 // Molekulární podstata dominance a recesivity (J. Hatina) ...74 // Evoluce multigenových sestav (gene clusters)(B. Sykes) ...77 // Genomický imprinting (J. Hatina) ...78 // KONCEPCE GENETICKÉHO POLYMORFISMU ...84 // Základní definice (B. Sykes) ...84 // Heterozygotní výhoda u člověka (B. Sykes, J. Hatina) ...85 // Kryptický polymorfismus (B. Sykes) ...87 // LIDSKÝ GENOM ...90 // Celková struktura (B. Sykes) ...90 // Nekódující oblasti ...91 // Centrální dogma molekulární biologie (J. Hatina) ...91 // Replikace DNA (J. Hatina) ...92 // Struktura a exprese genu (J. Hatina) ...94 // Reparace DNA (J. Hatina) ...107 // Analýza DNA (B. Syte) ...110 // DNA-polymorfismus ...110 // Southernův blotting // Hybridizace // Variabilní počet tandemových repeticí (Variable numbers of tandem repeats - VNTR) // Genetický fingerprinting // Genová vazba (B. Sykes) ...115 // Mapování lidských genů (B. Sykes) ...118 // Somatická hybridizace ...118 // Hybridizace in situ ...120 // MAPOVÁNÍ LIDSKÝCH GENETICKÝCH CHOROB ...121 // Obecný význam (B. Sykes) ...121 // Tři skupiny dědičných onemocnění (B. Sykes) ...121 // Skupina první: choroby známých genů (B. Sykes) ...122 // Skupina druhá: choroby nejistých genů (B. Sykes) ...129 // Skupina třetí: choroby neznámých genů (B. Sykes) ...131 // Poziční mapování a klonování genů (J. Hatina) ...133 // Genetické mapování ...134 // Fyzikální mapování a identifikace genů ...136 // Od markem ke genu aneb tři triumfy pozičního klonování ...140 // Duchenneova muskulární dystrofie (B. Sykes) ...140 // Cystická fibróza (B. Sykes) ...143 // Syndrom dědičné rakoviny prsu a vaječníků (J. Hatina) ...147 //

PROJEKT LIDSKÉHO GENOMU (J. Hatina) ...154 // POVAHA MUTACÍ ...165 // Obecný rámec (B. Sykes) ...165 // Globinová onemocnění (B. Sykes) ...166 // Hemoglobiny ...166 // Globinové geny ...167 // Hemoglobinopatie ...169 // Bodové mutace ...170 // Stmkturální varianty hemoglobinu ...171 // Talasémie ...172 // a-Talasémie ...172 // fi-Talasémie ...174 // Kolagen (B. Sykes) ...179 // Modifikace dominance u osteogenesis imperfecta ...182 // Mutace způsobené expanzí trinukleotidových repeticí (J. Hatina) ...183 // Syndrom fragilního X ...183 // Myotonní dystrofie ...187 // Skupina dominantních neurodegenerativních chorob ...189 // Friedreichova ataxie ...191 // Původ mutací expandujících repeticí trinukleotidů ...192 // GENETIKA RAKOVINY (J. Hatina) ...195 // Obecná biologie rakoviny ...195 // Genetika a rakovina ...197 // Molekulární biologie rakoviny ...200 // Chromozomální aberace ...205 // Koncepce multistupňové karcinogeneze ...215 // Genetika nádorové invazivnosti a metastáz ...217 // Genetika metastatického procesu ...220 // Genetika citlivosti vůči karcinogenům vnějšího prostředí ...222 // GENETIKA KOMPLEXNÍCH ZNAKŮ (/. Hatím) ...226 // Genetická složka komplexních chorob ...228 // Genetická analýza komplexních chorob ...230 // Genetická analýza komplexních znaků v lidské populaci a lidských rodokmenech . 231 // Analýza vazby ...231 // Asociační studie ...236 // Genetická analýza komplexních znaků ve zvířecích modelových systémech ...240 // Polygenně modulované monogenní znaky ...245 // Na inzulínu závislá cukrovka ...249 // Na inzulínu nezávislá cukrovka ...251 // Schizofrenie ...260 // Astma ...262 // Esenciální hypertenze ...268 // Literatura ...276 // Rejstřík ...288