Úplné zobrazení záznamu

Toto je statický export z katalogu ze dne 21.01.2023. Zobrazit aktuální podobu v katalogu.

Bibliografická citace

.
0 (hodnocen0 x )
(1.5) Půjčeno:3x 
BK
Vyd. 1.
Praha : Grada, 2000
423 s. : il.

objednat
ISBN 80-7169-391-X (brož.)
Obsahuje ilustrace, fotografie, tabulky, bibliografické citace, rejstřík
Diagnostika prenatální - příručky
Plod lidský - patologie - pojednání
000124902
Seznam použitých zkratek a výrazů 15 // Úvod 17 // 1. Genetické poradenství pro prenatální diagnostiku (M. Macek) 19 // 1.1 Význam genetického poradenství 19 // 1.2 Úkoly genetického poradenství 21 // 1.3 Základní předpoklady pro genetické poradenství 21 // 1.4 Hlavní principy genetického poradenství 22 // 1.4.1 Zajištění přesné diagnózy // 1.4.2 Nedirektivní genetické poradenství . // 1.4.3 Starost o postiženého jedince // 1.4.4 Pravdivost výsledků genetické porady // 1.4.5 Přísná důvěrnost výsledků genetické porady a zjištěných výsledků 24 // 1.4.6 Správné načasování genetické porady 24 // 1.4.7 Poradenství zaměřené na oba rodiče 25 // 1.4.8 Trvalá péče o geneticky rizikovou rodinu 25 // 1.5 Specializované genetické poradenství pro prenatální genetickou diagnostiku 6 // 1.5.1 Prekoncepční genetické poradenství 26 // 1.5.1.1 Geneticky podmíněné choroby zhoršované graviditou 26 // 1.5.1.2 Choroby matky ohrožující vývoj embrya a plodu 27 // 1.5.1.3 Poruchy prenatálního vývoje v důsledku imunitních vlivů 30 // 1.6 Genetické poradenství při hodnocení teratogenních zásahů 31 // 1.6.1 Rizika fyzikálních teratogenů 31 // 1.6.2 Teratogenní účinek infekcí 32 // 1.6.3 Teratogenní účinek léků 33 // 1.7 Poradenství pro prenatální diagnostiku 35 // 2. Biochemický screening v průběhu gravidity (M. Macek) 41 // 2.1 Úvod 41 // 2.2 Biochemické markéry 41 // 2.2.1 Alfa-fetoprotein 41 // 2.2.2 Lidský choriový gonadotropin 43 // 2.2.3 Inhibin 44 // 2.2.4 Protein SP, 45 // 2.2.5 Protein PAPP-A 45 // 2.2.6 Nekonjugovaný estriol 45 // 2.2.7 Další markéry navržené pro screening 46 // .3 Screening chromozomálně podmíněných vad 47 // 2.3.1 Screening v I. trimestru a časných fázích II. trimestru 47 // 2.3.1.1 Alfa-fetoprotein 47 // 2.3.1.2 Protein SPi 47 //
2.3.1.3 Inhibin A 48 // 2.3.1.4 Protein PAPP-A 48 // 2.3.1.5 Degradační produkty hCG 49 // 2.3.1.6 Nekonjugovaný estriol (uEj) 52 // 2.3.2 Screening ve II. trimestru 52 // 2.3.2.1 Hodnocení jednotlivých biochemických markérů 53 // 2.4 Biochemický screening rozštěpových vad nervové trubice a dalších poruch prenatálního vývoje v séru těhotných žen ve II. trimestru 59 // 2.4.1 Úvodní přehled 59 // 2.4.2 Zásady screeningu 61 // 2.4.3 Screening pomocí MS AFP 61 // 2.4.4 Strategie péče o těhotenství s neobjasněnými příčinami // zvýšených hladin MS AFP 65 // 2.4.5 Možnost prevence poruch uzávěru nervové trubice 66 // 3. Ultrazvukový screening v průběhu těhotenství (E. Kulovaný) 73 // 3.1 Rutinní screening v těhotenství 73 // 3.1.1 První stupeň ultrazvukové diagnostiky (základnO 73 // 3.1.1.1 Vyšetřování v I. trimestru 73 // 3.1.1.2 První screening v 18.-20. týdnu těhotenství 73 // 3.1.1.3 Druhý screening v 30. - 32. týdnu těhotenství 74 // 3.1.2 Druhý stupeň ultrazvukové diagnostiky (konziliárnO 74 // 3.1.3 Třetí stupeň ultrazvukové diagnostiky (supcrkonziliární) 74 // 3.2 Ultrazvukový screening chromozomálních vad, rozštěpových vad, // vad uropoetického a zažívacího traktu a srdečních vad 75 // 3.2.1 Chromozomální vady 75 // 3.2.1.1 Trizomie 21 75 // 3.2.1.2 Ostatní chromozomální aberace 78 // 3.2.2 Rozštěpové vady 78 // 3.2.3 Vady uropoetického a gastrointestinálního traktu 78 // 3.2.4 Screening srdečních vad 79 // 4. Ultrazvuková diagnostika závažných vrozených vývojových vad // (E. Kulovaný) 85 // 4.1 Anomálie CNS 85 // 4.1.1 Kraniální rozštěpy neurální trubice 86 // 4.1.1.1 Anencefalie 86 // 4.1.1.2 Meningoencefalokéla 90 // 4.1.2 Spinální dysrafismus 90 // 4.1.2.1 Amoldův-Chiariho syndrom (Chiari ?) 93 // 4.1.3 Kongenitální hydrocefalus 94 //
4.1.4 Infratentoriální anomálie 97 // 4.1.5 Supratentoriální anomálie 99 // 4.1.5.1 Ageneze corporis callosi 99 // 4.1.5.2 Holoprozencefalie 100 // 4.1.5.3 Hydranencefalie 100 // 4.1.5.4 Schizencefalie 102 // 4.1.5.5 Mikrocefalie 103 // 4.2 Srdeční vady plodu 104 // 4.3 Vrozené vady uropoetického traktu 106 // 4.3.1 Ageneze ledvin 106 // 4.3.2 Ektopie ledvin 108 // 4.3.3 Obštrukční uropatie nebo dilatace močových cest 108 // 4.3.3.1 Ureteropelvická obstrukce 108 // 4.3.3.2 Ureterovezikální obstrukce a megaureter 110 // 4.3.3.3 Uretrální obstrukce nebo megavesica 110 // 4.3.4 Cystické onemocnění ledvin 113 // 4.3.4.1 Infantilní polycystické ledviny 113 // 4.3.4.2 Multicystická dysplazie ledvin 114 // 4.4 Vady cervikální oblasti, hrudníku a zažívacího traktu 117 // 4.4.1 Vady cervikální oblasti 117 // 4.4.2 Vady hrudníku 118 // 4.4.2.1 Kongenitální chylotorax 119 // 4.4.2.2 Diafragmatická hemie 121 // 4.4.3 Vady zažívacího traktu 122 // 4.4.3.1 Proximální gastrointestinální anomálie 122 // 4.4.3.2 Střední střevní dilatace 125 // 4.4.3.3 Distální abnormality 127 // 4.5 Defekty přední stěny břišní 128 // 4.5.1 Omphalocele 128 // 4.5.2 Gastroschisis 130 // 4.5.3 Extrofie močového měchýře 131 // 4.6 Vývojové vady skeletu plodu 131 // 4.6.1 Redukční deformity končetin 137 // 4.6.2 Abnormality spojené s dysplazií skeletu 137 // 4.6.2.1 Obličej a kontraktury 137 // 4.6.2.2 Změny obličeje a ektrodaktylie 137 // 4.6.2.3 Změny obličeje s hypomelií nebo fokomelií 137 // 4.6.2.4 Změny obličeje a radius 137 // 4.6.2.5 Radius 137 // 4.6.2.6 Akromelie 138 // 4.6.2.7 Mezomelie 138 // 4.6.2.8 Rizomelie 138 // 4.6.2.9 Malý nebo soudkovitý hrudník 138 // 4.6.2.10 Pojivová tkáň a kůže 139 // 4.6.2.11 Metabolické poruchy 140 // 4.6.3 Další deformity končetin 141 // 4.6.4 Kontraktury a deformity 142 //
4.6.5 Craniosynostosis 142 // 5. Základní metody prenatální diagnostiky (Z. Hájek) 145 // 5.1 Amniocentéza 145 // 5.1.1 Plodová voda v době amniocentézy 145 // 5.1.2 Klasická amniocentéza ve II. trimestru těhotenství 145 // 5.1.3 Indikace k amniocentéze 147 // 5.1.4 Komplikace amniocentézy 148 // 5.1.5 Amniocentéza u vícečetného těhotenství 149 // 5.1.6 Časná amniocentéza 149 // 5.2 Časná biopsie choria 150 // 5.2.1 Choriová tkáň v době biopsie choria 151 // 5.2.2 Transcervikální biopsie choria portexovou kanylou 152 // 5.2.3 Transcervikální biopsie choria bioptickými kleštěmi 156 // 5.2.4 Kontraindikace transcervikální biopsie choria 158 // 5.2.5 Transabdominální biopsie choria 158 // 5.2.5.1 Fixní metoda s použitím vodiče 158 // 5.2.5.2 Transabdominální biopsie z volné ruky 161 // 5.2.5.3 Kontraindikace transabdominální biopsie choria 161 // 5.2.5.4 Komplikace transabdominální biopsie choria 162 // 5.2.6 Biopsie choria u vícečetného těhotenství 162 // 5.2.7 Využití CVS v detekci Rh(D)-typizace fetálních erytrocytu 163 // 5.2.8 Kombinované odběry CVS a AMC 165 // 5.2.9 Pozdní biopsie choria (placentocentéza) 165 // 5.3 Kordocentéza 167 // 5.3.1 Indikace ke kordocentéze 168 // 5.3.2 Technika kordocentézy 168 // 5.3.3 Možnosti průkazu fetální krve 170 // 5.3.4 Komplikace kordocentézy 170 // 5.4 Bioptické metody prenatální diagnostiky 171 // 5.4.1 Biopsie kůže plodu 171 // 5.4.1.1 Indikace k biopsii kůže (nejčastější kožní onemocnění) 171 // 5.4.1.2 Technika biopsie kůže plodu 171 // 5.4.2 Biopsie jater plodu 172 // 5.4.3 Biopsie svalů plodu 173 // 5.5 Optické a endoskopické metody 173 // 5.5.1 Fetoskopie 173 // 5.5.1.1 Indikace k fetoskopii 173 // 5.5.1.2 Komplikace fetoskopie 174 // 5.5.1.3 Technika fetoskopic 174 // 5.5.2 Embryoskopie 174 //
6. Prenatální diagnostika chromozomálně podmíněných vrozených // vývojových vad (M. Macek, D. Chudoba) 179 // 6.1 Kultivace fetálních buněk 179 // 6.1.1 Kultivace buněk plodové vody 179 // 6.1.1.1 Kultivace buněk z časné amniocentézy 179 // 6.1.1.2 Kultivace buněk z klasické amniocentézy 180 // 6.1.1.3 Rizikové faktory kultivace 182 // 6.1.1.4 Metody kultivace fetálních buněk 183 // 6.1.1.5 Metody kultivace plodové vody od začátku II. do konce // III. trimestru gravidity 184 // 6.1.2 Kultivace buněk choria a placenty 189 // 6.1.2.1 Přímé zpracování klků 189 // 6.1.2.2 Krátkodobá kultivace buněk choria a placenty 190 // 6.1.2.3 Dlouhodobá kultivace buněk choria a placenty 190 // 6.1.3 Kultivace buněk fetální krve 191 // 6.1.4 Kultivace buněk extraembryonálního coelomu 191 // 6.1.5 Kultivace a vyšetření buněk získaných výplachem děložního krčku 192 // 6.1.6 Kultivace buněk fetálních tkání a placenty 192 // 6.1.7 Kultivace buněk z fetálního ascitu, exsudátu pleurální dutiny a cyst 192 // 6.1.8 Kryoprezervace buněčných linií 193 // 6.2 Metody cytogenetického vyšetření kultivovaných plodových buněk 193 // 6.2.1 Metoda zpracování buněk in silu 193 // 6.2.2 Metoda zpracování buněk uvolněných ze skla 193 // 6.2.3 Mikromanipulační izolace mitóz 194 // 6.2.4 Volba kolcemidové blokády 194 // 6.2.5 Volba metod vlastního chromozomálního zpracování // kultivovaných buněk 195 // 6.2.6 Volba metod chromozomálního vyšetření 195 // 6.2.6.1 Metoda klasického barvení 195 // 6.2.6.2 Metoda G-pruhování 195 // 6.2.6.3 Metoda Q-pruhování 196 // 6.2.6.4 Metoda C-pruhování 196 // 6.2.6.5 Metoda R-pruhování 196 // 6.2.6.6 Metoda NOR 196 // 6.2.6.7 Metoda vysokého rozlišení chromozomálního pruhování (HRT) 196 // 6.3 Metody molekulární ??togenetické diagnostiky 197 //
6.3.1 Metoda ?5? 197 // 6.3.2 Metoda mikrodisekce chromozomů s reverzní hybridizací 198 // 6.3.3 Metoda PRINS 199 // 6.3.4 Metoda CGH 199 // 6.3.5 Metoda mnohobarevné FISH 200 // 6.3.6 Kvantitativní fluorescenční PCR 200 // 6.4 Zásady dodržování kvality prenatálního cytogenetického vyšetření 203 // 6.5 Prenatální diagnostika autozomálních chromozomálních aberací 205 // 6.5.1 Indikace k prenatálnímu cytogcnetickému vyšetření 208 // 6.5.2 Diagnostické problémy prenatálního cytogenetického vyšetření 217 // 6.5.2.1 Chromozomální mozaicismus 217 // 6.5.2.2 Chromozomální mozaicismus v kulturách buněk plodové vody 218 // 6.6 Klinicko-genetické problémy prenatální cytogcnctické // diagnostiky chromozomálních aberací heterochromozomů 228 // 6.6.1 Aberace s monozomií chromozomu X 230 // 6.6.2 Aberace s polyzomií chromozomů X a Y u mužů 231 // 6.6.3 Polyzomie chromozomu X u žen 232 // 6.6.4 Strukturální aberace a atypické karyotypy u mužů 232 // 6.6.5 Strukturální aberace chromozomu X a abnormálního karyotypu u žen . 233 // 6.6.6 Vzácné poruchy pohlavní determinace a diferenciace 235 // 6.6.6.1 Pravý hemafroditismus 235 // 6.6.6.2 Chimérismus XX/XY 235 // 6.6.6.3 Karyotyp s marker-chromozomy z chromozomů X či Y 236 // 6.6.7 Základní principy prenatálního genetického poradenství při // zjištění aberací heterochromozomů 236 // 7. Prenatální diagnostika z fetálních buněk v periferní krvi matky // (M. Macek) 247 // 7.1 Fetální buňky pro prenatální diagnózu 247 // 7.1.1 Fetální lymfocyty a granulocyty 247 // 7.1.2 Buňky trofoblastu 247 // 7.1.3 Jaderné fetální erytroblasty 248 // 7.2 Možnosti diagnostického využití 250 // 7.2.1 Cytogenetické vyšetření 250 // 7.2.2 Molekulárně genetické vyšetření 250 //
8. Preimplantační prenatálně genetická diagnostika (M. Macek) 253 // 8.1 Vyšetření gamet 253 // 8.1.1 Vyšetření spermií 254 // 8.1.2 Vyšetření oocytů 256 // 10.5 Prenatální diagnostika poruch metabolismu sacharidů a glykogenu 303 // 10.6 Prenatální diagnostika poruch metabolismu mukopolysacharidů 305 // 10.7 Prenatální diagnostika glykoproteinóz 306 // 10.8 Prenatální diagnostika poruch lipidového metabolismu 308 // 10.9 Prenatální diagnostika poruch metabolismu peroxizomů 311 // 10.10 Prenatální diagnostika poruch metabolismu kyseliny listové a kobalaminu . 312 // 10.11 Prenatální diagnostika poruch metabolismu nukleových kyselin, porfyrinů a minerálů 313 // 10.12 Prenatální diagnostika syndromu s imunitní deficiencí 314 // 10.13 Prenatální diagnostika genodermatóz 315 // 10.14 Prenatální diagnostika cystické fibrózy 317 // 10.15 Prenatální diagnóza kongenitální hyperplazie nadledvin 319 // 11. Molekulárně genetická diagnostika v prenatální genetické prevenci vrozených vývojových vad a chorob (M. Macek, A. Krebsová, M. Macek, jr.) 325 // 11.1 Obecná charakteristika molekulárně genetických metod prenatální genetické diagnostiky 325 // 11.2 Základní metody molekulárně genetické diagnostiky 327 // 11.2.1 Přímá molekulárně genetická diagnostika 329 // 11.2.2 Nepřímá molekulárně genetická diagnostika 331 // 11.3 Strategie a zásady diagnostického využití molekulární diagnostiky v prenatální prevenci těžkých VVV a chorob 336 // 11.4 Přehled VVV a chorob diagnostikovatelných přímou a nepřímou molekulárně genetickou diagnostikou 338 // 11.4.1 Molekulární diagnostika cystické fibrózy 339 // 11.4.2 Molekulární diagnostika hemofilie a Duchennovy myopatie 340 // 11.4.3 Molekulární diagnostika VVV kostního systému 344 //
11.4.4 Molekulární diagnostika chorob s expanzí trinukleotidů 344 // 11.4.5 Molekulární diagnostika chorob s mutacemi mitochondriální DNA 347 // 11.4.6 Molekulární diagnostika mikrodelečních syndromů 349 // 12. Ukončení těhotenství při průkazu postižení plodu (Z. Hájek) 383 // 12.1 Prcindukce zralosti děložního hrdla 383 // 12.1.2 Hygroskopické dilatátory v preindukci děložního hrdla 383 // 12.1.3 Použití balónkového katétru v preindukci děložního hrdla 384 // 12.2 Intraamniální aplikace prostaglandinů 384 // 12.3 Méně obvyklé způsoby ukončení těhotenství ve II. trimestru 384 // 13. Základy fetální medicíny {Z. Hájek) 387 // 13.1 Transplacentámí léčba plodu 387 // 13.1.1 Prevence rozštěpu neurální trubice plodu 387 // 13.1.2 Prevence kongenitální adrenální hyperplazie 387 // 13.1.3 Ovlivnění supraventrikulámí tachykardie plodu 388 // 10.5 Prenatální diagnostika poruch metabolismu sacharidů a glykogenu 303 // 10.6 Prenatální diagnostika poruch metabolismu mukopolysacharidů 305 // 10.7 Prenatální diagnostika glykoproteinóz 306 // 10.8 Prenatální diagnostika poruch lipidového metabolismu 308 // 10.9 Prenatální diagnostika poruch metabolismu peroxizomů 311 // 10.10 Prenatální diagnostika poruch metabolismu kyseliny listové a kobalaminu 312 // 10.11 Prenatální diagnostika poruch metabolismu nukleových kyselin, // porfyrinů a minerálů 313 // 10.12 Prenatální diagnostika syndromů s imunitní deficiencí 314 // 10.13 Prenatální diagnostika genodennatóz 315 // 10.14 Prenatální diagnostika cystické fibrózy 317 // 10.15 Prenatální diagnóza kongenitální hyperplazie nadledvin 319 //
11. Molekulárně genetická diagnostika v prenatální genetické prevenci vrozených vývojových vad a chorob (M. Macek, A. Krebsová, M. Macek, jr.) 325 // 11.1 Obecná charakteristika molekulárně genetických metod // prenatální genetické diagnostiky 325 // 11.2 Základní metody molekulárně genetické diagnostiky 327 // 11.2.1 Přímá molekulárně genetická diagnostika 329 // 11.2.2 Nepřímá molekulárně genetická diagnostika 331 // 11.3 Strategie a zásady diagnostického využití molekulární diagnostiky v prenatální prevenci těžkých VVV a chorob 336 // 11.4 Přehled VVV a chorob diagnostikovatelných přímou a nepřímou molekulárně genetickou diagnostikou 338 // 11.4.1 Molekulární diagnostika cystické fibrózy 339 // 11.4.2 Molekulární diagnostika hemofilie a Duchennovy myopatie 340 // 11.4.3 Molekulární diagnostika VVV kostního systému 344 // 11.4.4 Molekulární diagnostika chorob s expanzí trinukleotidů 344 // 11.4.5 Molekulární diagnostika chorob s mutacemi mitochondriální DNA 347 // 11.4.6 Molekulární diagnostika mikrodelečních syndromů 349 // 12. Ukončení těhotenství při průkazu postižení plodu (Z. Hájek) 383 // 12.1 Preindukce zralosti děložního hrdla 383 // 12.1.2 Hygroskopické dilatátory v preindukci děložního hrdla 383 // 12.1.3 Použití balónkového katétru v preindukci děložního hrdla 384 // 12.2 Intraamniální aplikace prostaglandinů 384 // 12.3 Méně obvyklé způsoby ukončení těhotenství ve II. trimestru 384 // 13. Základy fetální medicíny (Z. Hájek) 387 // 13.1 Transplacentámí léčba plodu 387 // 13.1.1 Prevence rozštěpu neurální trubice plodu 387 // 13.1.2 Prevence kongenitální adrenální hyperplazie 387 // 13.1.3 Ovlivnění supraventrikuliímí tachykardie plodu 388 // 13.2 Ovlivnění množství plodové vody 388 // 13.2.1 Amnioinfuze 388 //
13.2.2 Amniodrenáž 389 // 13.3 Punkce orgánů plodu 389 // 13.4 Zavedení shuntu 389 // 13.4.1 Vczikoamniální shunt 389 // 13.4.2 Torakoamniální shunt 390 // 13.5 Intraamniální aplikace léků 391 // 13.5.1 Intraamniální léčba plodu s hypotyreózou 391 // 13.5.2 Indukce plicní zralosti plodu 391 // 13.5.3 Indukce abortu ve II. trimestru těhotenství 392 // 13.6 Intraumbilikální terapie plodu 392 // 13.6.1 Ovlivnění pohybové aktivity plodu - sedativní léčba 392 // 13.6.2 Intraumbilikální transfuze plodu při Rh-izoimunizaci 392 // 13.6.3 Intraumbilikální aplikace trombocytů 394 // 13.7 Intrakardiální aplikace medikamentů 394 // 13.8 Léčba fetofetální transfuze u jednovaječných dvojčat 394 // 13.9 Prenatální korekce strukturálních defektů srdce 395 // 13.10 Otevřené operace na plodu 395 // 13.11 Transplantace kostní dřeně 395 // 14. Etické problémy prenatální diagnostiky a fetální terapie (Z Hájek) 397 // Rejstřík 401

Zvolte formát: Standardní formát Katalogizační záznam Zkrácený záznam S textovými návěštími S kódy polí MARC